Мытищи. Новости

Яндекс.Погода

воскресенье, 22 июля

облачно с прояснениями+19 °C

Онлайн трансляция

Врачи центра в Мытищах впервые в стране применили методику диагностики муковисцидоза

10 июля 2018 г., 14:05

Просмотры: 309


Сотрудники Московского областного консультативно-диагностического центра для детей совместно с «Медико-генетическим научным центром» освоили впервые в стране новую методику для диагностики муковисциидоза на уникальном оборудовании, сообщается на официальной странице центра в социальной сети.

Муковисцидоз – одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Согласно Регистру больных муковисцидозом РФ по данным на 2016 год в России насчитывается 3 049 человек. В Подмосковье свыше 170 детей болеют этим наследственным заболеванием.

«У пациентов с панкреатической недостаточностью клинические проявления видны с первых месяцев жизни. Однако же иногда встречаются редкие «мягкие» мутации в гене, и поражение легких стартует в более позднем возрасте, иногда в подростковом и более старшем возрасте. Врачи не всегда понимают природу частых гайморитов, пневмонии, бронхитов у этих пациентов. Золотой стандарт диагностики муковисцидоза – потовая проба. Однако она может не дать однозначный ответ, так как результатом может быть пограничное значение теста. Такие пациенты наблюдаются не один год», - прокомментировала заведующая отделением муковисцидоза Елена Кондратьева.

При этом заболевании нарушается работа поджелудочной железы и легких. Происходит это из-за того, что в клетках не работает хлорный канал. При муковисцидозе он закрыт, соответственно, хлор сохраняется в клетке, притягивает к себе положительно заряженные ионы натрия. Соединение притягивает молекулы воды. Таким образом, происходит обезвоживание всех слизистых оболочек, особенно дыхательного тракта, возникают тяжелые поражения. Причина заболевания – «поломка» в гене CFTR.

Средняя продолжительность жизни пациентов в Европе – 37 лет, в России - 20. Самый взрослый пациент проживает в Москве, ему 67 лет.
«Ранее применяемый способ диагностики заболевания не мог дать однозначный ответ, в результате пациенты в течение длительного времени оставались без диагноза и не получали необходимую помощь. Новая технология заключается в том, что у пациента берут биопсию прямой кишки. Кроме того, новая методика крайне важна для определения чувствительности к таргетным препаратам, которые в 2018 году впервые стали применяться для лечения больных в России, и оценки их эффективности», - сказал министр здравоохранения Дмитрий Марков, его слова цитирует пресс-служба.

На сегодняшний день отделение муковисцидоза Московского областного консультативно-диагностического центра – единственное в стране, владеющее такой технологией.

Алабина Юлия Алексеевна